Variants in NR6A1 as a cause for congenital renal, vertebral and uterine anomalies

生物 错义突变 前肾 肾发育不全 表型 Hox基因 人类遗传学 中肾管 发育不全 斑马鱼 突变体 遗传学 肾脏发育 中肾 肾发育不良 突变 变量表达式 外显子组测序 解剖 肾脏疾病 胎儿 苗勒管 子宫 病理 遗传咨询 遗传异质性
作者
Adeline Jacquinet,Lydie Flasse,Manon Dohet,Romane Vanhaeren,Hélène Pendeville,Carol A. Saunders,Anna Lehman,Catherine Pienkowski,Karine Morcel,D. J. Guerrier,Vincent Bours,Bernard Peers
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:145 (1)
标识
DOI:10.1007/s00439-025-02806-1
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