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Multiple sebaceous tumors in a 58‐year‐old man with colorectal cancer

遗传性皮肤病 医学 桑格测序 结直肠癌 皮脂腺癌 突变 林奇综合征 癌症 皮肤病科 病理 内科学 DNA错配修复 基因 遗传学 生物
作者
M. Ben Rejeb,S. Mokni,M. Ben Rejeb,Nihed Abdelmoula,Baderedine Sriha,Habib Khochteli,M. Denguezli
出处
期刊:Clinical Case Reports [Wiley]
卷期号:10 (3) 被引量:1
标识
DOI:10.1002/ccr3.5537
摘要

The Muir-Torre Syndrome is a rare genodermatosis, defined by the occurrence of sebaceous neoplasia and internal malignancies and caused by mutations in the mismatch repair gene. We describe the case of 58-year-old man who, over the course of several years, had multiple skin lesions and colon cancer. The syndrome was diagnosed using Sanger sequencing, which allowed us to find the causative mutation.
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