发布文献求助

Clinical exome sequencing in neuromuscular diseases: an experience from Turkey

先证者外显子组测序医学神经学遗传异质性人类遗传学队列基因检测生物信息学病理遗传学内科学表型生物突变基因精神科

作者

Esra Börklü,Çiğdem Demiriz,Şahin Avcı,Ebru Nur Vanlı-Yavuz,Serpil Eraslan,Piraye Oflazer,Hülya Kayserili

出处

期刊：Neurological Sciences [Springer Science+Business Media]
日期：2020-03-05 卷期号：41 (8): 2157-2164 被引量：10

链接

标识

DOI：10.1007/s10072-020-04304-w

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 科研通AI6.2上传了应助文件

1秒前; 史呆芬完成签到，获得积分10

2秒前; 英姑的应助被李同学采纳，获得10

4秒前; adasd的应助被任雨梦采纳，获得10

4秒前; 隐形曼青的应助被任雨梦采纳，获得10

4秒前; 只想发财完成签到，获得积分10

5秒前; 聪明的66完成签到，获得积分10

5秒前; parry上传了应助文件

5秒前; 雪流星发布了新的文献求助50

5秒前; Orange的应助被章若楠采纳，获得10

5秒前; 小二郎上传了应助文件

6秒前; molihuakai上传了应助文件

6秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

7秒前; 科研通AI6.2的应助被yuaasusanaann采纳，获得10

7秒前; 晚风的应助被学术混混采纳，获得30

7秒前; 汤浩宏完成签到，获得积分10

8秒前; Francisco2333完成签到，获得积分10

9秒前; 偷走故事的人上传了应助文件

10秒前; 科目三上传了应助文件

10秒前; 海龙发布了新的文献求助10

10秒前; ssss发布了新的文献求助10

10秒前; 张同学关注了科研通微信公众号

11秒前; 动听的沛白完成签到，获得积分10

12秒前; 石头完成签到，获得积分20

14秒前; Ava上传了应助文件

14秒前; Orange上传了应助文件

14秒前; 及时完成签到，获得积分10

14秒前; 落后迎梦发布了新的文献求助10

15秒前; 珂颜堂AI驳回了李健的粉丝团团长的应助

15秒前; 梨花雨凉完成签到，获得积分10

15秒前; Orange的应助被平常怀亦采纳，获得10

15秒前; 超级的战斗机完成签到，获得积分10

16秒前; 逃不开夏天发布了新的文献求助10

17秒前; 山谷发布了新的文献求助10

17秒前; Cumulus完成签到，获得积分10

17秒前; StevenC发布了新的文献求助10

17秒前; 辣椒油完成签到，获得积分10

18秒前; My_magnum_opus的应助被科研加油采纳，获得200

18秒前; 石头发布了新的文献求助10

18秒前; thinking发布了新的文献求助10

19秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; The anomeric effect 1314; Principles of town planning: translating concepts to applications 1000; 1 Peter and Christ's Descent to the Dead in Its Early Christian Reception 700; Organizational Behavior 510; Management and the Arts 510; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7734581; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9284917; 关于积分的说明 20167389; 捐赠科研通 7312484; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3304671; 关于科研通互助平台的介绍 2457289; 邀请新用户注册赠送积分活动 2313974

今日热心研友

学术文献互助

水煮电吹风

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通