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A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct fromKabuki syndrome

错义突变 歌舞伎症候群 生物 遗传学 外显子 单倍率不足 病理 突变 医学 表型 基因
作者
Sara Cuvertino,Verity Hartill,Alice Colyer,Terence Garner,Nisha Nair,Lihadh Al‐Gazali,Natalie Canham,Víctor Faúndes,Frances Flinter,Jozef Hertecant,Muriel Holder‐Espinasse,Brian R. Jackson,Sally Ann Lynch,Fatima Nadat,Vagheesh M. Narasimhan,Michelle Peckham,Robert Sellers,Marco Seri,Francesca Montanari,Laura Southgate
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:22 (5): 867-877 被引量:64
标识
DOI:10.1038/s41436-019-0743-3
摘要

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