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PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and Phenotypic Heterogeneity
PTPN11型
努南综合征
错义突变
遗传学
生物
遗传异质性
表型
原癌基因酪氨酸蛋白激酶Src
突变
分子生物学
基因
磷酸化
克拉斯
作者
Marco Tartaglia,
Kamini Kalidas,
Adam Shaw,
Xiaoling Song,
Dan L. Musat,
Ineke van der Burgt,
Han G. Brunner,
Débora Romeo Bertola,
Andrew H. Crosby,
Andra Ion,
Raju Kucherlapati,
Steve Jeffery,
Michael A. Patton,
Bruce D. Gelb
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2002-06-01
卷期号：70 (6): 1555-1563
被引量：781
链接
cell.com
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1086/340847
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