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PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and Phenotypic Heterogeneity

PTPN11型 努南综合征 错义突变 遗传学 生物 遗传异质性 表型 原癌基因酪氨酸蛋白激酶Src 突变 分子生物学 基因 磷酸化 克拉斯
作者
Marco Tartaglia,Kamini Kalidas,Adam Shaw,Xiaoling Song,Dan L. Musat,Ineke van der Burgt,Han G. Brunner,Débora Romeo Bertola,Andrew H. Crosby,Andra Ion,Raju Kucherlapati,Steve Jeffery,Michael A. Patton,Bruce D. Gelb
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2002-06-01 卷期号：70 (6): 1555-1563 被引量：781
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/340847
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