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Arg538 to Cys mutation in a CpG dinucleotide of the human biotinidase gene is the second most common cause of profound biotinidase deficiency in symptomatic children

生物素酶缺乏 生物 突变 外显子 分子生物学 新生儿筛查 基因 遗传学
作者
Robert J. Pomponio,Karen J. Norrgard,Jeanne Hymes,Thomas Reynolds,Gregory A. Buck,R. Baumgartner,Terttu Suormala,Barry Wolf
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：1997-03-17 卷期号：99 (4): 506-512 被引量：41
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s004390050397
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