Phenotype-driven reanalysis reveals five novel pathogenic variants in 40 exome-negative families with Charcot–Marie–Tooth Disease

外显子组测序 表型 医学遗传学 遗传学 生物 基因型 外显子组 临床表型 疾病 医学 生物信息学 内科学 基因
作者
Zhiqiang Lin,Lei Liu,Xiaobo Li,Shunxiang Huang,Huadong Zhao,Sen Zeng,Honglan Yang,Yongzhi Xie,Ruxu Zhang
出处
期刊:Journal of Neurology [Springer Science+Business Media]
卷期号:271 (1): 497-503 被引量:3
标识
DOI:10.1007/s00415-023-11991-w
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