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Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations

颅面 等位基因 医学 物理医学与康复 智力残疾 先天性畸形 遗传学 生物 基因 精神科 怀孕
作者
Charlotte Guillouet,V. Agostini,Geneviève Baujat,Dario Cocciadiferro,Tommaso Pippucci,Marion Lesieur‐Sebellin,Mathieu Georget,Ulrich A. Schatz,Christine Fauth,Raymond J. Louie,Curtis Rogers,Jessica M. Davis,Vassiliki Konstantopoulou,Johannes A. Mayr,Arjan Bouman,Martina Wilke,Grace E. VanNoy,Eleina England,Kristen Park,Kathleen Brown
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2025-03-01
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.02.016
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