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Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia
单倍率不足
肌张力障碍
移码突变
遗传学
生物
外显子组测序
无义突变
突变
组蛋白甲基转移酶
表型
基因
组蛋白
神经科学
错义突变
作者
Michael Zech,
Sylvia Boesch,
Esther M. Maier,
Ingo Borggraefe,
Katharina Vill,
Franco Laccone,
Veronika Pilshofer,
Andrés Ceballos-Baumann,
Bader Alhaddad,
Riccardo Berutti,
Werner Poewe,
Tobias B. Haack,
Bernhard Haslinger,
Tim M. Strom,
Juliane Winkelmann
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier]
日期：2016-11-10
卷期号：99 (6): 1377-1387
被引量：158
链接
cell.com
nih.gov
europepmc.org
tum.de
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2016.10.010
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