发布文献求助

Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures

智力残疾 外显子组测序 酪蛋白激酶2 遗传学 全球发育迟缓 表型 生物 外显子组 丝氨酸 癫痫 激酶 苏氨酸 医学 蛋白激酶A 基因 磷酸化 神经科学 丝裂原活化蛋白激酶激酶
作者
Mitsuko Nakashima,Jun Tohyama,Eiji Nakagawa,Yoshihiro Watanabe,Gaik-Siew Ch’ng,Chieng Siik Kwong,Kaori Yamoto,Takuya Hiraide,Tokiko Fukuda,Tadashi Kaname,Kazuhiko Nakabayashi,Kenichiro Hata,Tsutomu Ogata,Hirotomo Saitsu,Naomichi Matsumoto
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2019-01-17 卷期号：64 (4): 313-322 被引量：64
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-018-0559-z
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
NexusExplorer的应助被ceixxxxx采纳，获得10
刚刚
sikaixue发布了新的文献求助10
1秒前
Donby完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
无奈海菡完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
5秒前
小不完成签到 ，获得积分10
7秒前
活泼的菱zi完成签到，获得积分10
7秒前
棠真完成签到 ，获得积分10
8秒前
无花果的应助被sikaixue采纳，获得10
8秒前
风清扬发布了新的文献求助20
9秒前
zz发布了新的文献求助10
10秒前
11秒前
12秒前
12秒前
14秒前
xft发布了新的文献求助10
15秒前
17秒前
科研通AI5的应助被zz采纳，获得10
17秒前
乐正广山发布了新的文献求助10
17秒前
Gauss的应助被能干澜采纳，获得30
18秒前
棠真发布了新的文献求助10
19秒前
清茶发布了新的文献求助10
19秒前
21秒前
LJ完成签到，获得积分10
21秒前
my完成签到，获得积分10
22秒前
江小美发布了新的文献求助10
24秒前
清爽笑南发布了新的文献求助10
24秒前
25秒前
lilei完成签到，获得积分20
25秒前
25秒前
28秒前
29秒前
苗条海瑶发布了新的文献求助10
29秒前
思源的应助被常归尘采纳，获得10
30秒前
DY完成签到，获得积分10
30秒前
32秒前
江小美完成签到，获得积分20
32秒前
33秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Environmental Health: Foundations for Public Health 1st 1500
Voyage au bout de la révolution: de Pékin à Sochaux 700
ICDD求助cif文件 500
First Farmers: The Origins of Agricultural Societies, 2nd Edition 500
Assessment of adverse effects of Alzheimer's disease medications: Analysis of notifications to Regional Pharmacovigilance Centers in Northwest France 400
The Secrets of Successful Product Launches 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4339044
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3848009
关于积分的说明 12017290
捐赠科研通 3489114
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1914929
邀请新用户注册赠送积分活动 957846
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 858203
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通