Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver-Russell Syndrome andTherapeutic Challenges: A Systematic Review

医学 重症监护医学
作者
Preeti Khetarpal,Amit Singh,Ketan Pajni,Inusha Panigrahi
出处
期刊:Current Pediatric Reviews [Bentham Science Publishers]
卷期号:19 (2): 157-168 被引量:3
标识
DOI:10.2174/1573396318666220315142542
摘要

SRS is a clinically and genetically heterogeneous disorder, with most of the cases being implicated with a mutation in the 11p15 region and maternal disomy of chromosome 7. Recurrence risk varies according to the molecular subtype. Studies with mice as a model organism have been useful in understanding the underlying molecular mechanism leading to the characteristic clinical presentation of the syndrome. Management strategies often need to be individualized due to varied clinical presentations.
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