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Rare structural variants, aneuploidies, and mosaicism in individuals with Mullerian aplasia detected by optical genome mapping

生物 遗传学 先证者 染色体易位 核型 基因 拷贝数变化 基因组 染色体 比较基因组杂交 突变
作者
Soumia Brakta,Zoe Hawkins,Nikhil Sahajpal,Natalie Seman,Dina Kira,Lynn P. Chorich,Hyung‐Goo Kim,Hongyan Xu,John A. Phillips,Ravindra Kolhe,Lawrence C. Layman
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-02-17 卷期号：142 (4): 483-494 被引量：6
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-023-02522-8
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