A riboflavin transporter deficiency presenting as pure red cell aplasia: a pediatric case report

医学 纯红细胞再生障碍 儿科 运输机 核黄素 内科学 生物化学 贫血 基因 化学
作者
Jingying Cheng,Jiafeng Yao,Shasha Zhao,Lingling Fu,Liqiang Zhang,Jiang Jin
出处
期刊:Frontiers in Pediatrics [Frontiers Media]
卷期号:12
标识
DOI:10.3389/fped.2024.1391245
摘要

Riboflavin transporter deficiency (RTD) is a rare genetic disorder that affects riboflavin transport, leading to impaired red blood cell production and resulting in pure red cell aplasia. Recognizing and understanding its clinical manifestations, diagnosis, and management is important.

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