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Further insights into the spectrum phenotype of TRAPPC9 and CDK5RAP2 genes, segregating independently in a large Tunisian family with intellectual disability and microcephaly

小头畸形 外显子组测序 遗传学 智力残疾 全球发育迟缓 表型 生物 外显子组 自闭症 血缘关系 自闭症谱系障碍 基因 医学 精神科
作者
Ikhlas Ben Ayed,Wafa Bouchaala,Amal Bouzid,W. Feki,Amal Souissi,Sihem Ben Nsir,Mariem Ben Saïd,Takwa Sammouda,Fatma Majdoub,Ines Kharrat,Fatma Kamoun,Inés Elloumi,Hassen Kamoun,Abdelaziz Tlili,Saber Masmoudi,Chahnez Triki
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2021-10-29 卷期号：64 (12): 104373-104373 被引量：7
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2021.104373
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