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From splitting GLUT1 deficiency syndromes to overlapping phenotypes

肌张力障碍 癫痫 运动障碍 智力残疾 小头畸形 儿科 医学 葡萄糖转运蛋白1型 表型 共济失调 内科学 过剩1 遗传学 精神科 葡萄糖转运蛋白 生物 疾病 胰岛素 基因
作者
Marie Hully,Sandrine Vuillaumier‐Barrot,Christiane Le Bizec,Nathalie Boddaert,Anna Kaminśka,Karine Lascelles,Pascale de Lonlay,Claude Cancès,Vincent des Portes,Agathe Roubertie,Diane Doummar,Anne LeBihannic,Bertrand Degos,Anne de Saint Martin,Elisabeth Flori,Jean Michel Pedespan,Alice Goldenberg,Catherine Vanhulle,Soumeya Bekri,Anne Roubergue
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2015-07-18 卷期号：58 (9): 443-454 被引量：60
链接
inrae.fr nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2015.06.007
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