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eP326: Genome sequencing reveals BHLHA9 gene duplication as cause of multi-generational split-hand/foot malformation with long bone deficiency

直肠外显率表现力脚（韵律）基因复制解剖胫骨生物医学遗传学表型基因外胚层发育不良语言学哲学

作者

Raymond Caylor,Timothy Fee,Andrew Lay,Cindy Skinner,David B. Everman,Elizabeth Blue,Michael J. Bamshad,Charles E. Schwartz,Michael J. Friez,Roger Stevenson

出处

期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2022-03-01 卷期号：24 (3): S204-S204 被引量：1

链接

gimjournal.orgdoi.org

标识

DOI：10.1016/j.gim.2022.01.361

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