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Multigene Next-Generation Sequencing Panel Identifies Pathogenic Variants in Patients with Unknown Subtype of Epidermolysis Bullosa: Subclassification with Prognostic Implications

大疱性表皮松解症 单纯大疱性表皮松解 遗传异质性 表型 基底膜 交界性大疱性表皮松解症（兽医） 医学 皮肤病科 基因 生物 遗传学 病理
作者
Hassan Vahidnezhad,Leila Youssefian,Amir Hossein Saeidian,Andrew Touati,Soheila Sotoudeh,Maryam Abiri,Mohammadreza Barzegar,Nessa Aghazadeh,Hamidreza Mahmoudi,Sara Norouz‐zadeh,Mohammad Hamid,Mahla Zahabiyon,Hamideh Bagherian,Sirous Zeinali,Paolo Fortina,Jouni Uitto
出处
期刊：Journal of Investigative Dermatology [Elsevier BV]
日期：2017-08-19 卷期号：137 (12): 2649-2652 被引量：39
链接
handle.net uniroma1.it nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.jid.2017.07.830
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