Mutation analysis and genotype/phenotype relationships of Gaucher disease patients in Spain

基因型 遗传学 葡萄糖脑苷酶 错义突变 移码突变 等位基因 表型 无义突变 生物 基因型-表型区分 胡说 突变 疾病 基因 医学 内科学
作者
Pilar Alfonso,Sofía Aznarez,M Giralt,Miguel Pocovı́,Pilar Giraldo
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:52 (5): 391-396 被引量:63
标识
DOI:10.1007/s10038-007-0135-4
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