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Mutation analysis and genotype/phenotype relationships of Gaucher disease patients in Spain

基因型遗传学葡萄糖脑苷酶错义突变移码突变等位基因表型无义突变生物基因型-表型区分胡说突变疾病基因医学内科学

作者

on behalf of Spanish Gaucher’s Disease Registry,Pilar Alfonso,Sofía Aznarez,M Giralt,Miguel Pocovı́,Pilar Giraldo

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2007-04-11 卷期号：52 (5): 391-396 被引量：64

链接

nature.com nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1007/s10038-007-0135-4

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