Sarcome avec transcrit de fusion EWSR1-PATZ1 Une nouvelle observation avec revue de la littérature

肉瘤 融合基因 医学 病理 生物 基因 生物化学
作者
Carine Ngo,Pierre Khneisser,Christina Kanaan,Alexander Valent,Sarah Dumont,Julien Adam,Jean–Yves Scoazec
出处
期刊:Annales De Pathologie [Elsevier BV]
卷期号:41 (2): 207-211 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.annpat.2020.08.004
摘要

Le sarcome avec transcrit de fusion EWSR1-PATZ1est une entité très rare nouvellement décrite de sarcome « Ewing-like » impliquant EWSR1 mais pas les gènes de la famille ETS. La présentation clinique, morphologique et immunophénotypique des cas rapportés dans la littérature est variable et peu spécifique. Nous rapportons une nouvelle observation posant un réel défi diagnostique histologique et moléculaire. Sarcoma with EWSR1-PATZ1 gene fusion is an exceedingly rare and newly described Ewing-like sarcoma harboring EWSR1 rearrangements involving fusion partners other than ETS family genes. The clinical, histopathologic and immunophenotypic features of cases reported in literature are fairly diverse and not specific. We report a new case report posing real challenges for histological and molecular diagnosis.
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