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Natural history of ENPP1 deficiency: Nationwide Turkish Cohort Study of autosomal‐recessive hypophosphataemic rickets type 2

医学 儿科 队列 佝偻病 身材矮小 内科学 维生素D与神经学
作者
Fatma Dursun,İhsan Turan,Eda Çelebi Bitkin,Elvan Bayramoğlu,Atilla Çayır,Şenay Savaş Erdeve,Esra Deniz Papatya Çakır,Emine Çamtosun,Dilek Doğruel,Heves Kırmızıbekmez,Metin Eser,Ayberk Türkyılmaz,Gülay Karagüzel
出处
期刊:Clinical Endocrinology [Wiley]
卷期号:101 (5): 475-484 被引量:3
标识
DOI:10.1111/cen.15028
摘要

ARHR2 represents one manifestation of ENPP1 deficiency that usually manifests later in life than GACI. The history of calcifications or comorbidities that might be associated with GACI will facilitate the diagnosis in patients with ARHR2, and patients receiving calcitriol and phosphate medication should be carefully monitored for signs of calcification or intimal proliferation.
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