A rare case of a juvenile polyp of patient with Peutz-Jeghers syndrome, complicated with intussusception of the small intestine

Peutz-Jeghers综合征 肠套叠(内科疾病) 医学 STK11段 呕吐 腹痛 组织病理学 外科 皮肤病科 内科学 癌症 病理 结直肠癌 克拉斯
作者
Anna Rycyk,Beata Kasztelan‐Szczerbińska,Halina Cichoż‐Lach
出处
期刊:Folia Medica [De Gruyter Open]
卷期号:64 (4): 693-696 被引量:1
标识
DOI:10.3897/folmed.64.e67044
摘要

We report a rare case of Peutz-Jeghers syndrome (PJS) in a 35-year-old female. The patient was diagnosed with PJS when she was 11 years old. She has remained under observation since then. We strongly believe that PJS is a very rare diagnosis. However, it can have serious complications such as the intussusception we observed in our patient. Her condition (recurrent abdominal pain and vomiting) in childhood required further diagnostic procedures. Although the diagnosis of PJS was made, among many resected polyps, one of them appeared to be a juvenile polyp. The diagnosis was confirmed in the histopathology report, which was incredibly unique. Genetic testing revealed LKB1/STK11 gene mutation. Clinicians should be aware of the malignant potential in the course of PJS. Hence, these patients require tailor-made management, long-term follow-up, and our particular attention.

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