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[Clinical characteristics and genetic variant analysis of a child with Snijders Blok-Campeau syndrome].
桑格测序
遗传学
外显子组测序
拷贝数变化
生物
基因
DNA测序
医学
表型
基因组
作者
Yuke Li,
Xiaona Wang,
Mengyuan Liu,
Yang Gao,
Baiyun Chen,
Daoqi Mei,
Huichun Zhang,
Chao Gao
出处
期刊：PubMed
日期：2023-04-10
卷期号：40 (4): 402-407
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20221108-00768
摘要
The c.4073-2A>G splicing variant of the CHD3 gene probably underlay the SBCS in this patient.
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