SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
From screening to strategy: Clinical implications of COL4A3/COL4A4 variants found in reproductive genetic testing
基因检测
遗传学
生物
计算生物学
作者
Grainne H. Butler,
David J. Amor,
Catherine Quinlan
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2025-09-27
标识
DOI：10.1038/s41431-025-01953-3
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
专一的小丸子
发布了新的
文献求助
10
1秒前
赘婿
的
应助
被
可乐
采纳，获得
10
1秒前
皮卡第的玫瑰
发布了新的
文献求助
10
2秒前
失眠鸭
完成签到，获得积分
10
2秒前
用户
关闭了
用户
的
文献求助
2秒前
Orange
上传了
应助文件
2秒前
小蘑菇
的
应助
被
发嗲的寒风
采纳，获得
10
2秒前
willowei
发布了新的
文献求助
10
3秒前
厉梦瑶
发布了新的
文献求助
10
3秒前
花花
完成签到，获得积分
20
4秒前
shine
完成签到，获得积分
10
4秒前
cc
发布了新的
文献求助
10
5秒前
Bingqing
发布了新的
文献求助
10
5秒前
孤独的甜瓜
上传了
应助文件
6秒前
友好旭尧
完成签到，获得积分
10
6秒前
wuwu
发布了新的
文献求助
10
6秒前
汉堡包
的
应助
被
高挑的幼翠
采纳，获得
10
6秒前
Wz
的
应助
被
马喽
采纳，获得
10
6秒前
慕青
的
应助
被
燕烟
采纳，获得
10
7秒前
蔡蔡coldy
完成签到，获得积分
20
8秒前
fortune
发布了新的
文献求助
10
8秒前
爆米花
的
应助
被
叮咚
采纳，获得
10
9秒前
落后的柜子
发布了新的
文献求助
10
9秒前
烟花
的
应助
被
美好的惜天
采纳，获得
20
9秒前
why
完成签到，获得积分
10
10秒前
轻松的寒松
完成签到，获得积分
10
10秒前
王来敏
完成签到，获得积分
10
10秒前
清许
完成签到
，获得积分
10
10秒前
加加林
完成签到，获得积分
20
11秒前
zss
发布了新的
文献求助
30
11秒前
chengsi
完成签到，获得积分
10
11秒前
Elfmast
完成签到，获得积分
10
11秒前
Seventeen
完成签到，获得积分
10
12秒前
bkagyin
的
应助
被
liuy03
采纳，获得
10
13秒前
LZJ
完成签到，获得积分
0
13秒前
dddd
完成签到，获得积分
10
13秒前
pluto
的
应助
被
摆烂小咸鱼
采纳，获得
10
14秒前
醉熏的爆米花
关注了科研通微信公众号
14秒前
yy
完成签到，获得积分
10
14秒前
bd
完成签到，获得积分
20
14秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Tanning Chemistry: The Science of Leather (2nd Edition)
2000
Development of a Bridge Weigh-In-Motion System: A technology to convert the bridge response to the passage of traffic into data on vehicle configurations, speeds, times of travel and weights
1000
Molecular Mechanisms of Photosynthesis, 4th Edition
1000
Organic Reactions, Volume 116
1000
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7259894
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8881800
关于积分的说明
18767753
捐赠科研通
6940065
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3201724
关于科研通互助平台的介绍
2375457
邀请新用户注册赠送积分活动
2177480
今日热心研友
Kao
650
3380
毛豆
462
2800
cdercder
283
2740
东方元语
197
2400
Copyright
120
3070
yjh123
78
1720
Nexus
38
1670
Dean
21
1620
无极微光
1430
OK
1350
Zephyrite
85
490
小荷才露尖尖角
26
930
liuzhuohao
47
610
GingerF
1080
乐空思
22
840
学术文献互助
1030
dew
37
600
七月不远
90
挖掘机
900
Oyama
29
510
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
毛豆
cdercder
东方元语
Copyright
yjh123
Nexus
Dean
无极微光
OK
Zephyrite
小荷才露尖尖角
liuzhuohao
GingerF
乐空思
学术文献互助
dew
七月不远
挖掘机
Oyama
皖公网安备34019202002308
