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Biallelic loss of function variants in ATP1A2 cause hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis and extensive cortical malformations

小头畸形 关节病 复合杂合度 神经发育障碍 雷特综合征 医学 生物 遗传学 等位基因 基因
作者
Fabíola Paoli Monteiro,Cynthia J. Curry,Robert F. Hevner,Stephen Elliott,Jamie Fisher,John Turocy,William B. Dobyns,Larissa A. Costa,Érika L. Freitas,João Paulo Kitajima,Fernando Kok
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2019-01-27 卷期号：63 (1): 103624-103624 被引量：27
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2019.01.014
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