3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients

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作者
Sarah C. Grünert,Sonja Marina Schlatter,Robert Niklas Schmitt,Corinne Gemperle-Britschgi,Lenka Mrázová,Mehmet Cihan Balcı,Felix Bischof,Mahmut Çöker,Anibh M. Das,Mübeccel Demirkol,Maaike de Vries,Gülden Gökçay,Johannes Häberle,Sema Kalkan Uçar,Amelie S. Lotz‐Havla,Thomas Lücke,Dominique Roland,Frank Rutsch,René Santer,Andrea Schlune
出处
期刊:Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
卷期号:121 (3): 206-215 被引量:43
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2017.05.014
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