清晨好,您是今天最早来到科研通的研友!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您科研之路漫漫前行!

Laboratory testing for mitochondrial diseases: biomarkers for diagnosis and follow-up

医学 疾病 生物信息学 生物标志物 诊断生物标志物 分子诊断学 粒线体疾病 生物标志物发现 临床实习 计算生物学 线粒体DNA 内科学 蛋白质组学 生物 癌症 遗传学 基因 家庭医学
作者
Abraham J Paredes-Fuentes,Clara Oliva,Roser Urreizti,Dèlia Yubero,Rafael Artuch
出处
期刊:Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences [Informa]
卷期号:60 (4): 270-289 被引量:2
标识
DOI:10.1080/10408363.2023.2166013
摘要

The currently available biomarkers generally lack the specificity and sensitivity needed for the diagnosis and follow-up of patients with mitochondrial diseases (MDs). In this group of rare genetic disorders (mutations in approximately 350 genes associated with MDs), all clinical presentations, ages of disease onset and inheritance types are possible. Blood, urine, and cerebrospinal fluid surrogates are well-established biomarkers that are used in clinical practice to assess MD. One of the main challenges is validating specific and sensitive biomarkers for the diagnosis of disease and prediction of disease progression. Profiling of lactate, amino acids, organic acids, and acylcarnitine species is routinely conducted to assess MD patients. New biomarkers, including some proteins and circulating cell-free mitochondrial DNA, with increased diagnostic specificity have been identified in the last decade and have been proposed as potentially useful in the assessment of clinical outcomes. Despite these advances, even these new biomarkers are not sufficiently specific and sensitive to assess MD progression, and new biomarkers that indicate MD progression are urgently needed to monitor the success of novel therapeutic strategies. In this report, we review the mitochondrial biomarkers that are currently analyzed in clinical laboratories, new biomarkers, an overview of the most common laboratory diagnostic techniques, and future directions regarding targeted versus untargeted metabolomic and genomic approaches in the clinical laboratory setting. Brief descriptions of the current methodologies are also provided.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
yidemeihaoshijie完成签到 ,获得积分10
1秒前
橙100完成签到 ,获得积分10
3秒前
15秒前
Hairmon发布了新的文献求助10
20秒前
qianci2009完成签到,获得积分10
31秒前
白白嫩嫩完成签到,获得积分10
34秒前
yinhe完成签到 ,获得积分10
39秒前
47秒前
50秒前
冬去春来完成签到 ,获得积分10
50秒前
kongshi完成签到 ,获得积分10
53秒前
朝闻道发布了新的文献求助10
59秒前
shiminyuan完成签到,获得积分10
1分钟前
堇笙vv完成签到,获得积分10
1分钟前
游大达完成签到 ,获得积分10
1分钟前
机灵石头完成签到 ,获得积分10
1分钟前
缪清完成签到 ,获得积分10
1分钟前
manful完成签到 ,获得积分10
2分钟前
CC完成签到,获得积分10
2分钟前
2分钟前
朝闻道完成签到,获得积分10
2分钟前
cai白白完成签到,获得积分0
2分钟前
3分钟前
朝闻道发布了新的文献求助10
3分钟前
ZYQ完成签到 ,获得积分10
3分钟前
1Yer6完成签到 ,获得积分10
3分钟前
aiyawy完成签到 ,获得积分10
3分钟前
wenbinvan完成签到,获得积分0
3分钟前
Eason完成签到,获得积分10
3分钟前
沙海沉戈完成签到,获得积分10
3分钟前
林利芳完成签到 ,获得积分10
4分钟前
wintel完成签到,获得积分10
4分钟前
传奇3应助小鱼小鱼爱学习采纳,获得10
5分钟前
不要晚安的寒流完成签到,获得积分10
5分钟前
xiao完成签到 ,获得积分10
6分钟前
长卿123完成签到,获得积分10
6分钟前
进击的咩咩完成签到 ,获得积分10
6分钟前
SCH_zhu完成签到,获得积分10
6分钟前
xyl_507完成签到 ,获得积分10
6分钟前
Hairmon完成签到,获得积分10
7分钟前
高分求助中
Un calendrier babylonien des travaux, des signes et des mois: Séries iqqur îpuš 1036
Sustainable Land Management: Strategies to Cope with the Marginalisation of Agriculture 1000
Corrosion and Oxygen Control 600
Python Programming for Linguistics and Digital Humanities: Applications for Text-Focused Fields 500
Heterocyclic Stilbene and Bibenzyl Derivatives in Liverworts: Distribution, Structures, Total Synthesis and Biological Activity 500
重庆市新能源汽车产业大数据招商指南(两链两图两池两库两平台两清单两报告) 400
Division and square root. Digit-recurrence algorithms and implementations 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 有机化学 工程类 生物化学 纳米技术 物理 内科学 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 电极 光电子学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 2545899
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2175672
关于积分的说明 5600226
捐赠科研通 1896383
什么是DOI,文献DOI怎么找? 946268
版权声明 565379
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 503557