Clinical exome sequencing unravels the diverse spectrum of genetic heterogeneity and genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy.

医学 肥厚性心肌病 表型 外显子组测序 基因型 遗传异质性 外显子组 基因型-表型区分 遗传学 临床表型 心肌病 内科学 基因 心力衰竭 生物
作者
S Harikrishnan,Linda Koshy,Sanjay Ganapathi,Panniyammakal Jeemon,Nikhilesh Das,Madhusoodanan Urulangodi,M Madhuma,Y Vysakh,Anjana Subran,Lekha Lakshmikanth
出处
期刊:International Journal of Cardiology [Elsevier BV]
卷期号:411: 132273-132273 被引量:8
标识
DOI:10.1016/j.ijcard.2024.132273
摘要

Catalogues of pathogenic genetic mutations in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) are disproportionately small when compared to that of the size of the population with South Asian ancestry and their collective increased risk of heart disease.
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