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Nephrotic syndrome genomic discovery in the Mass General Brigham Biobank identifies monoallelic MEFV variants as a risk factor for focal segmental glomerulosclerosis

局灶节段性肾小球硬化 医学 肾病综合征 生命银行 MEFV公司 风险因素 基因检测 家族史 肾脏疾病 肾小球肾炎 活检 免疫学 病理 内科学 肾 遗传学 肾小球硬化 生物信息学
作者
Janewit Wongboonsin,Kristen M. Gibson,Juntao Ke,Zachary T. Sentell,Juliana E Arcila Galvis,Satoshi Koyama,Anya Greenberg,Kaylia M. Reynolds,Giovanni Montini,Riccardo Magistroni,Adele Mitrotti,Loreto Gesualdo,Alessandro Pezzuto,Licia Peruzzi,Yasar Caliskan,Ana C. Onuchic-Whitford,Srichan Bunlungsup,Michelle T. McNulty,Rasheed Gbadegesin,Moin A. Saleem
出处
期刊：Kidney International [Elsevier]
日期：2025-12-01
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.kint.2025.12.013
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