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RELA Haploinsufficiency Manifesting as an Atypical Phenotype of Crohn’s Disease
单倍率不足
免疫失调
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生物
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作者
Noa Tal,
Liran Baram,
Arne Gehlhaar,
Weihong Gu,
Siqi Guo,
Eduardo Gonzalez Santiago,
Atar Lev,
Ortal Barel,
Raanan Shamir,
Raz Somech,
Liza Konnikova,
Dror S. Shouval
出处
期刊：
Inflammatory Bowel Diseases
[Oxford University Press]
日期：2025-07-03
卷期号：31 (10): 2865-2874
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1093/ibd/izaf159
摘要
This study links RELA haploinsufficiency with CD-like features, Th1/Th17 polarization, and interferon-driven inflammation, emphasizing the importance of genetic evaluation in patients with atypical or refractory IBD.
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