A Novel Compound Heterozygous Genotype of the WDR73 Gene Associated With a Psychomotor Retardation Syndrome Without Cerebellar Atrophy and Other CNS Structural Abnormalities

萎缩 复合杂合度 精神运动学习 基因型 精神运动迟缓 医学 内分泌学 小脑 内科学 杂合子优势 基因 遗传学 神经科学 等位基因 生物 病理 认知 替代医学
作者
Enrique Nogueira,Beatriz del Olmo,Lara Babín,Génesis Vizuete,Concepción Lobo,Cecilia González
出处
期刊:Clinical Genetics [Wiley]
卷期号:107 (2): 237-239 被引量:1
标识
DOI:10.1111/cge.14645
摘要

A novel compound heterozygous genotype of the WDR73 gene associated with a psychomotor retardation syndrome without cerebellar atrophy and other CNS structural abnormalities.
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