肥厚性心肌病
错义突变
扩张型心肌病
桑格测序
心肌病
医学
外显子组测序
遗传学
基因
表型
内科学
突变
生物
心力衰竭
作者
Chunrui Yu,Lijuan Jia,Chanjuan Hao,Bianjing Zuo,Wei Li,Fangjie Wang,Jun Guo
出处
期刊:PubMed
日期:2023-03-10
卷期号:40 (3): 337-343
被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20211230-01025
摘要
The heterozygous missense variant of c.391C>T (p.Arg131Cys) in the FHL2 gene probably predisposed to the DCM in this child, which has highlighted the importance of WES in the clinical diagnosis and genetic counseling.
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