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Genetic diagnosis and detection rates using C9orf72 repeat expansion and a multi-gene panel in amyotrophic lateral sclerosis

C9orf72 肌萎缩侧索硬化医学基因检测神经遗传学疾病三核苷酸重复扩增人口内科学遗传学痴呆失智症基因生物等位基因环境卫生

作者

Dalit Barel,Daphna Marom,Penina Ponger,Alina Kurolap,Anat Bar‐Shira,Idit Kaplan-Ber,Adi Mory,B. S. Abramovich,Yuval Yaron,Vivian E. Drory,Hagit Baris Feldman

出处

期刊：Journal of Neurology [Springer Science+Business Media]
日期：2024-04-16 卷期号：271 (7): 4258-4266

链接

标识

DOI：10.1007/s00415-024-12368-3

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