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High incidence of unrecognized visceral/neurological late-onset Niemann-Pick disease, type C1, predicted by analysis of massively parallel sequencing data sets

NPC1 入射（几何） 大规模并行测序 外显子组测序 表型 疾病 尼曼-皮克病，C型 等位基因 发病年龄 生物 医学 生物信息学 DNA测序 遗传学 内科学 基因 物理 光学 内体 细胞内
作者
Christopher A. Wassif,Joanna Cross,James Iben,Luis Sánchez‐Pulido,Antony Cougnoux,Frances M. Platt,Daniel Ory,Chris P. Ponting,Joan E. Bailey‐Wilson,Leslie G. Biesecker,Forbes D. Porter
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2015-03-12 卷期号：18 (1): 41-48 被引量：202
链接
gimjournal.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/gim.2015.25
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