Identification of novel mutations in MLC1 responsible for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

生物 巨头畸形 白质脑病 突变 巨头症 白质 白质营养不良 遗传学 磁共振成像 病理 基因 疾病 医学 放射科
作者
Peter A. J. Leegwater,Peter Boor,Bo Yuan,J. Van der Steen,Allerdien Visser,Andrea A.M. Könst,Cees B.M. Oudejans,R. B. H. Schutgens,Jan C. Pronk,Marjo S. van der Knaap
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:110 (3): 279-283 被引量:90
标识
DOI:10.1007/s00439-002-0682-x
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