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Potassium channels and autism spectrum disorder: An overview

自闭症谱系障碍 神经发育障碍 外显子组测序 神经科学 自闭症 癫痫 钾通道 共济失调 肌阵挛 心理学 医学 遗传学 精神科 生物 基因 突变 内科学
作者
Peipei Cheng,Zilong Qiu,Yasong Du
出处
期刊:International Journal of Developmental Neuroscience [Wiley]
卷期号:81 (6): 479-491 被引量:37
标识
DOI:10.1002/jdn.10123
摘要

Abstract Autism spectrum disorder (ASD) comprises a group of neurodevelopmental disorders characterized by impaired social interaction and communication, and restricted, repetitive patterns of behaviors, interests, or activities. It had been demonstrated that potassium channels played a key role in regulating neuronal excitability, which was closely associated with neurological diseases including epilepsy, ataxia, myoclonus, and psychiatric disorders. In recent years, a growing body of evidence from whole‐genome sequencing and whole‐exome sequencing had identified several ASD susceptibility genes of potassium channels in ASD subjects. Genetically dysfunction of potassium channels may be involved in altered neuronal excitability and abnormal brain function in the pathogenesis of ASD. This review summarizes current findings on the features of ASD‐risk genes ( KCND2, KCNQ2, KCNQ3, KCNH5, KCNJ2, KCNJ10 , and KCNMA1 ) and further expatiate their potential role in the pathogenicity of ASD.
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