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Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic Encephalopathy

作者
Anna Lehman,Samrat Thouta,Grazia M.S. Mancini,Sakkubai Naidu,Marjon van Slegtenhorst,Kirsty McWalter,Richard Person,Jill Mwenifumbo,Ramona Salvarinova,Ilaria Guella,Marna B. McKenzie,Anita Datta,Mary Connolly,Somayeh Mojard Kalkhoran,Damon Poburko,Jan M. Friedman,Matthew J. Farrer,Michelle Demos,Sonal Desai,Tom W. Claydon
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2017-06-29 卷期号：101 (1): 65-74 被引量：129
链接
cell.com nih.gov amsterdamumc.nl eur.nl amc.nl handle.net nih.gov eur.nldoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2017.05.016
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