Diagnosis of Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency in a Blood Spot from the Newborn Screening Card by Tandem Mass Spectrometry and DNA Analysis

新生儿筛查 错义突变 医学 内科学 心肌病 内分泌学 干血斑 复合杂合度 突变 生物 心力衰竭 遗传学 儿科 基因
作者
Dietrich Matern,Arnold W. Strauss,Steven L Hillman,Ertan Mayatepek,David S. Millington,Friedrich-Karl Trefz
出处
期刊:Pediatric Research [Springer Nature]
卷期号:46 (1): 45-49 被引量:57
标识
DOI:10.1203/00006450-199907000-00008
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