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Bi-allelic variants in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complex neurodevelopmental disorder

等位基因 神经发育障碍 遗传学 核糖体RNA 生物 医学 基因
作者
Laura Planas‐Serra,María E. Rodriguez-Ruiz,Eric N. Anderson,Agustí Rodríguez‐Palmero,Valentina Vélez-Santamaría,Agatha Schlüter,Edgard Verdura,Gorka Gereñu,Andrés Jiménez-Zúñiga,Alejandro Iñáñez,Josefina Casas,Joan Josep Bech,Carolina de la Torre,Juan José Martínez,Montserrat Ruíz,Stéphane Fourcade,Maria Iascone,Romano Tenconi,Kolja Meier,Susann Diegmann
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2025-10-01
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.09.015
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