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Opening SCID newborn screening for novel exon genetic variants through whole-exome sequencing in China
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作者
Yang Xiao,
JianHu He,
Wei Peng,
Sheng Zheng,
Ning Ma,
YuHan Chen,
Jian Shen,
Xiangyong Kong
出处
期刊：
International Immunopharmacology
[Elsevier BV]
日期：2024-06-21
卷期号：137: 112402-112402
被引量：1
链接
researchsquare.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.intimp.2024.112402
摘要
Severe combined immunodeficiency (SCID) is the most fatal form of inherited primary immunodeficiency disease. Known molecular defect mutations occur in most children with SCID.
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