Functional investigation of SCN1A deep-intronic variants activating poison exons inclusion

Dravet综合征 生物 单倍率不足 外显子 遗传学 外显子跳跃 基因 内含子 RNA剪接 移码突变 选择性拼接 癫痫 核糖核酸 神经科学 表型
作者
Peter Sparber,Igor Bychkov,Denis Pyankov,Mikhail Skoblov
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:142 (8): 1043-1053 被引量:8
标识
DOI:10.1007/s00439-023-02564-y
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