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Functional investigation of SCN1A deep-intronic variants activating poison exons inclusion

Dravet综合征生物单倍率不足外显子遗传学外显子跳跃基因内含子 RNA剪接移码突变选择性拼接癫痫核糖核酸神经科学表型

作者

Peter Sparber,Igor Bychkov,Denis Pyankov,Mikhail Skoblov

出处

期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-04-25 卷期号：142 (8): 1043-1053 被引量：8

链接

标识

DOI：10.1007/s00439-023-02564-y

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