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The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

医学 尿素循环 甲基丙二酸尿症 脑病 内科学 未能茁壮成长 儿科 新生儿筛查 生理学 内分泌学 甲基丙二酸 遗传学 维生素B12 生物 氨基酸 精氨酸
作者
Stefan Kölker,Vassili Valayannopoulos,Alberto Burlina,Jolanta Sykut‐Cegielska,Frits A. Wijburg,Elisa Leão Teles,Jiri Zeman,Carlo Dionisi‐Vici,Ivo Barić,Daniela Karall,Jean‐Baptiste Arnoux,Paula Avram,Matthias R. Baumgartner,Javier Blasco‐Alonso,S. P. Nikolas Boy,Malene B. Rasmussen,Peter Burgard,B. Chabrol,Anupam Chakrapani,Kimberly A. Chapman
出处
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2015-04-14 卷期号：38 (6): 1059-1074 被引量：217
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10545-015-9840-x
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