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Retinitis pigmentosa and renal failure in a patient with mutations in INVS

肾结核 色素性视网膜炎 医学 复合杂合度 突变 外显子 遗传学 基因 生物 表型
作者
John F. O’Toole,Edgar A. Otto,Yaacov Frishberg,Friedhelm Hildebrandt
出处
期刊：Nephrology Dialysis Transplantation [Oxford University Press]
日期：2006-03-07 卷期号：21 (7): 1989-1991 被引量：36
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1093/ndt/gfl088
摘要
This is the first report of the presence of RP in a patient with NPHP type 2 and INVS mutations. This report now extends the association of RP with NPHP to NPHP type 2.
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