A new polymorphism in human calmodulin III gene promoter is a potential modifier gene for familial hypertrophic cardiomyopathy

外显率 基因型 等位基因 医学 肥厚性心肌病 等位基因频率 内科学 发起人 钙调蛋白 基因 内分泌学 遗传学 多态性(计算机科学) 心肌病 优势比 分子生物学 基因表达 生物 表型 心力衰竭 钙
作者
Felix W. Friedrich,Pedro Bausero,Yi Sun,András Treszl,Edgar R. Kramer,D. Juhr,Pascale Richard,Karl Wegscheider,K Schwartz,Dulce Brito,Eloisa Arbustini,Anders Waldenström,Richard Isnard,Michel Komajda,Thomas Eschenhagen,Lucie Carrier,for the EUROGENE Heart Failure Project
出处
期刊:European Heart Journal [Oxford University Press]
卷期号:30 (13): 1648-1655 被引量:42
标识
DOI:10.1093/eurheartj/ehp153
摘要

These data suggest that the -34T>A CALM3 polymorphism is a modifier gene for FHC, potentially by affecting expression level of CALM3 and therefore Ca(2+)-handling and development of hypertrophy.
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