[Clinical practice guidelines for hereditary cardiomyopathy].

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作者
Writing Group For Practice Guidelines For Diagnosis And Treatment Of Genetic Diseases Medical Genetics Branch Of Chinese Medical Association,Junhui Sun,Shuai Han,Jinzhu Hu,Chenyang Jiang,Qing Wang,Liangrong Zheng,Zhou Zhou,Ming Qi
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:37 (3): 300-307 被引量:3
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.013
摘要

Cardiomyopathies are a group of heterogeneous diseases which can be caused by various factors (often genetic) and can lead to heart failure, arrhythmia and sudden death. Primary cardiomyopathies includes hereditary hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, mitochondrial cardiomyopathy, mixed (hereditary and acquired) dilated cardiomyopathy and restrictive cardiomyopathy, left ventricular densification insufficiency, and other unclassified cardiomyopathies. With the help of genomic technology, common mutations in the population have been identified. In vivo and in vitro study of such mutations has provided insight into the pathogenesis and treatment of these diseases. The compilation of this guideline is based on the consensus of basic and clinical research and guidelines from other countries, and has summarized the phenotype, diagnosis, treatment and consultation of various types of genetic cardiomyopathies with an aim to standardize the clinical management of patients.
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