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Brain cell type–specific enhancer–promoter interactome maps and disease - risk association

增强子 相互作用体 小胶质细胞 生物 表型 基因 电池类型 发起人 遗传学 遗传关联 计算生物学 细胞 基因表达 单核苷酸多态性 基因型 免疫学 炎症
作者
Alexi Nott,Inge R. Holtman,Nicole G. Coufal,Johannes C. M. Schlachetzki,Miao Yu,Rong Hu,Claudia Z. Han,Monique Pena,Jiayang Xiao,Yin Wu,Zahara Keulen,Martina P. Pasillas,Carolyn O’Connor,Christian K. Nickl,Simon T. Schafer,Zeyang Shen,Robert A. Rissman,James B. Brewer,David Gosselin,David Gonda
出处
期刊:Science [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
卷期号:366 (6469): 1134-1139 被引量:722
标识
DOI:10.1126/science.aay0793
摘要

Linking enhancers to disease Enhancers are genomic regions that regulate gene expression, sometimes in a cell-dependent manner. However, most of our knowledge of human brain cell–type enhancers derives from studies of bulk human brain tissue. Nott et al. examined chromatin and promoter activity in cell nuclei isolated from human brains. Genetic variants associated with brain traits and disease showed cell-specific patterns of enhancer enrichment. These data indicate that Alzheimer's disease is regulated by genetic variants within microglial cells, whereas psychiatric diseases tend to affect neurons. Science , this issue p. 1134
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