Recurrent and novel LDL receptor gene mutations causing heterozygous familial hypercholesterolemia in La Habana

家族性高胆固醇血症 错义突变 生物 遗传学 单倍型 低密度脂蛋白受体 突变 点突变 载脂蛋白B 基因 世系认同 等位基因 脂蛋白 胆固醇 内分泌学
作者
Erasmo Pereira,Raoul Ferreira,Brigitte Hermelin,Ginette Thomas,Chantal Bernard,Véronique Bertrand,Hadad Nassiff,Dora Méndez del Castillo,G. Béréziat,Pascale Benlian
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:96 (3): 319-322 被引量:33
标识
DOI:10.1007/bf00210415
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