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A clinical and genotype-phenotype analysis of MACF1 variants

生物 错义突变 遗传学 外显子 表型 等位基因 基因
作者
Jordy Dekker,Rachel Schot,Kimberly A. Aldinger,David B. Everman,Camerun Washington,Julie R. Jones,Jennifer A. Sullivan,Rebecca C. Spillmann,Vandana Shashi,Antonio Vitobello,Anne‐Sophie Denommé‐Pichon,Anne‐Laure Mosca‐Boidron,Laurence Perrin,Stéphane Auvin,Maha S. Zaki,Joseph G. Gleeson,Naomi Meave,Cassidy Wallace,Sophie Nambot,Julian Delanne
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2025-09-08 卷期号：112 (10): 2363-2380 被引量：1
链接
nih.gov uni-goettingen.de nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.08.010
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