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Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A
生物
遗传学
巴德-比德尔综合征
多指
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创始人效应
多重连接依赖探针扩增
内含子
RNA剪接
基因
等位基因
单倍型
突变
基因组
表型
核糖核酸
作者
Masoumeh Heidari Feizabadi,
Masoome Alerasool,
Atieh Eslahi,
Emran Esmaeilzadeh,
Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi,
Mitra Saket,
Shima Farokhi,
Zohreh Fattahi,
Hamid Reza Khorram Khorshid,
Majid Mojarrad
出处
期刊：
Biochemical Genetics
[Springer Science+Business Media]
日期：2024-02-26
链接
researchsquare.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s10528-023-10637-w
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