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Pathogenicity analysis of ATP7B in pediatric patients with Wilson’s disease and functional verification of alternative splice variants

致病性剪接遗传学疾病计算生物学选择性拼接基因检测医学遗传分析生物生物信息学内科学基因微生物学信使核糖核酸

作者

Yanjun Wang,Jingjing Wang,Chengjun Deng,Li Li,Weihua Shou,Xingxing Feng,Nana Zhai,Qian Han,Xishu Deng,Bin Li,Shufang Xiao

出处

期刊：Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
日期：2025-02-18 卷期号：570: 120203-120203 被引量：4

链接

标识

DOI：10.1016/j.cca.2025.120203

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