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Pathogenicity analysis of ATP7B in pediatric patients with Wilson’s disease and functional verification of alternative splice variants

致病性 剪接 遗传学 疾病 计算生物学 选择性拼接 基因检测 医学 遗传分析 生物 生物信息学 内科学 基因 微生物学 信使核糖核酸
作者
Yanjun Wang,Jingjing Wang,Chengjun Deng,Li Li,Weihua Shou,Xingxing Feng,Ning Zhai,Qian Han,Xuan Deng,Bin Li,Shufang Xiao
出处
期刊：Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
日期：2025-02-01 卷期号：: 120203-120203
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.cca.2025.120203
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