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Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
生物
错义突变
损失函数
肾
病理
遗传学
突变
表型
基因
医学
作者
Nikhita Bolar,
Christelle Golzio,
Martina Živná,
Gaëlle Hayot,
Christine Van Hemelrijk,
Dorien Schepers,
Geert Vandeweyer,
Alexander Hoischen,
Jeroen R. Huyghe,
Ann Raes,
E Matthys,
Emiel Sys,
M Azou,
Marie-Claire Gübler,
Marleen Praet,
Guy Van Camp,
Kelsey McFadden,
Igor Pediaditakis,
Anna Přistoupilová,
Kateřina Hodaňová
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2016-07-01
卷期号：99 (1): 174-187
被引量：158
链接
cell.com
nih.gov
handle.net
ugent.be
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nih.gov
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doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2016.05.028
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